刘彦慧:基因检测可降低出生缺陷率

来源:金羊网 作者:文聪 发表时间:2018-04-17 10:13

金羊网讯记者文聪报道:随着全面“二孩”政策的实施,高龄产妇越来越多,及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉,该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿,其中确诊了112例染色体疾病。

“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍,目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种,常见的有100多种,例如,白化病、地中海贫血、蚕豆病、进行性肌营养不良等。就东莞而言,地中海贫血是最常见的单基因遗传病,检测数据显示,东莞地贫基因携带率占比达12%-15%。

在孕前、孕中以及新生儿出生后,通过基因检测筛查进行三级防控,能够有效预防出生缺陷儿出生,降低出生缺陷率。市妇幼保健院是东莞最早开展基因检测和诊断的医疗机构,去年该院对43000个胎儿进行了基因检测筛查,最终确诊染色体疾病112例。这些染色体疾病主要分为三大类,包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。

刘彦慧坦言,基因检测技术现已非常成熟,但很多检测机构鱼龙混杂,专业能力参差不齐。就算能够检测,往往也不具备报告咨询和解读的能力,无法对疾病作出下一步指导和干预。这也导致一些检测机构发了大量的基因检测报告到临床,甚至是错误的检测报告临床上,造成临床混乱。“在临床上,基因的检测应有适应证,比如有家族性遗传病等高风险因素的人群。并不建议基因检测用于普通人群的疾病预测,比如癌症预测,这样反而会给人们造成很大的心理压力,不利于健康。”

编辑:木东
数字报

刘彦慧:基因检测可降低出生缺陷率

金羊网2018-04-17 10:13:17

金羊网讯记者文聪报道:随着全面“二孩”政策的实施,高龄产妇越来越多,及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉,该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿,其中确诊了112例染色体疾病。

“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍,目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种,常见的有100多种,例如,白化病、地中海贫血、蚕豆病、进行性肌营养不良等。就东莞而言,地中海贫血是最常见的单基因遗传病,检测数据显示,东莞地贫基因携带率占比达12%-15%。

在孕前、孕中以及新生儿出生后,通过基因检测筛查进行三级防控,能够有效预防出生缺陷儿出生,降低出生缺陷率。市妇幼保健院是东莞最早开展基因检测和诊断的医疗机构,去年该院对43000个胎儿进行了基因检测筛查,最终确诊染色体疾病112例。这些染色体疾病主要分为三大类,包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。

刘彦慧坦言,基因检测技术现已非常成熟,但很多检测机构鱼龙混杂,专业能力参差不齐。就算能够检测,往往也不具备报告咨询和解读的能力,无法对疾病作出下一步指导和干预。这也导致一些检测机构发了大量的基因检测报告到临床,甚至是错误的检测报告临床上,造成临床混乱。“在临床上,基因的检测应有适应证,比如有家族性遗传病等高风险因素的人群。并不建议基因检测用于普通人群的疾病预测,比如癌症预测,这样反而会给人们造成很大的心理压力,不利于健康。”

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