121种疾病纳入罕见病目录 1680万余患者受关注

来源:金羊网 作者:张华 发表时间:2018-05-27 15:00

金羊网记者 张华 通讯员 张金菊

近日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,这对建立规范化的临床检测方法,提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制的研究、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。

1680多万的罕见病患者受到关注

何谓罕见病,这就是俗称的“孤儿病”,这里不是指孤儿所得的病,而是指发病率较低的一类疾病。尽管各国对于罕见病的定义不同,公认的罕见病有7000种左右,约占人类疾病的10%,受影响人数约有3.2亿。我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病为患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病,以此估计我国有1680万罕见病患者。

部分国家对于罕见病的制定的标准

美国,患病人数低于20万人或患病率低于1/1500。

日本,患病人数低于5万人或患病率低于1/2500。

欧盟,患病率低于1/2000,需要特殊手段干预。

韩国,患病人数低于2万人。

据记者了解,此次公布的《第一批罕见病目录》共收录了121种相对常见的罕见病病种,包括肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人”症)、白化病、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。

专家指出,大约70%的罕见病患者在出生时或儿童期即发病。大多数罕见病是慢性疾病,会伴随终生。但有一些疾病的病情会进展迅速,通常会危及生命。

罕见病防治的三大困惑

在临床上,大部分医生对罕见病缺乏诊断和治疗的经验,误诊率高,常常对患者的病情也是束手无策。而患者本人对自己的疾病更是“摸不着头脑”,不知道该到哪求医问药,备受疾病折磨。

广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽曾经接受记者采访时支持,罕见病的防治上存在三大困境:其一、从单一病种看,罕见病发病率很低,但疾病种类多,因而总体上患者也很多,大多数罕见病患者分散在医院的各个科室里;其二、症状很复杂,诊断办法也很有限,因而大多数罕见病都无法及时得到有效的治疗;其三、由于医生和患者对罕见病缺乏认识,很多时候会面临“无处可医、无药可医”的状况。

先诊断明确病因,方可有针对的治疗

罕见病患者在早期的症状并不明显,如果通过早期的筛查,及时明确疾病原因,大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情,而且有些患者只要坚持治疗,就可以像正常人一样生活。

如何进行早期的筛查和诊断呢?目前已知的罕见病大部分与遗传相关,染色体组、染色体、基因和碱基等不同水平的变异均可致病。因此,基因检测技术是明确诊断罕见病的重要方法。

令人遗憾的是,目前我国对于遗传代谢病的传统筛查只有两三项。以广州为例,新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。这就没有覆盖一些发病率较高的疾病,比如成骨不全、糖原积累病等。串联质谱的检测能够筛查46种遗传代谢病,但其在全国只有150家医院有这个设备,筛查率也不到30%,以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。

据了解,此次《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病,目前对这些罕见病尚无全国大规模的统计数据,对发病特点、人群分布都了解不多。据上海新华医院串联质谱新生儿遗传代谢病筛查数据显示,筛查79.5万人,确诊231例罕见病,阳性率1/3442;金域医学统计,应用串联质谱筛查91.3万例,确诊228例,阳性率为1/2451。目前累计有3万余例阳性病例的病种收录在《第一批罕见病目录》之中。这些数据将为我国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值。  

此次《第一批罕见病目录》的出台也使得罕见病防治真正成为国之重策,对维护罕见病患者健康权益提供了重要的指导、为相关机构及研究团体在规范罕见病管理、建立规范化的临床检测方法、收集罕见病患者数据、提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制的研究、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。

编辑: 宝厷
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121种疾病纳入罕见病目录 1680万余患者受关注

金羊网  作者:张华  2018-05-27

金羊网记者 张华 通讯员 张金菊

近日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,这对建立规范化的临床检测方法,提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制的研究、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。

1680多万的罕见病患者受到关注

何谓罕见病,这就是俗称的“孤儿病”,这里不是指孤儿所得的病,而是指发病率较低的一类疾病。尽管各国对于罕见病的定义不同,公认的罕见病有7000种左右,约占人类疾病的10%,受影响人数约有3.2亿。我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病为患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病,以此估计我国有1680万罕见病患者。

部分国家对于罕见病的制定的标准

美国,患病人数低于20万人或患病率低于1/1500。

日本,患病人数低于5万人或患病率低于1/2500。

欧盟,患病率低于1/2000,需要特殊手段干预。

韩国,患病人数低于2万人。

据记者了解,此次公布的《第一批罕见病目录》共收录了121种相对常见的罕见病病种,包括肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人”症)、白化病、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。

专家指出,大约70%的罕见病患者在出生时或儿童期即发病。大多数罕见病是慢性疾病,会伴随终生。但有一些疾病的病情会进展迅速,通常会危及生命。

罕见病防治的三大困惑

在临床上,大部分医生对罕见病缺乏诊断和治疗的经验,误诊率高,常常对患者的病情也是束手无策。而患者本人对自己的疾病更是“摸不着头脑”,不知道该到哪求医问药,备受疾病折磨。

广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽曾经接受记者采访时支持,罕见病的防治上存在三大困境:其一、从单一病种看,罕见病发病率很低,但疾病种类多,因而总体上患者也很多,大多数罕见病患者分散在医院的各个科室里;其二、症状很复杂,诊断办法也很有限,因而大多数罕见病都无法及时得到有效的治疗;其三、由于医生和患者对罕见病缺乏认识,很多时候会面临“无处可医、无药可医”的状况。

先诊断明确病因,方可有针对的治疗

罕见病患者在早期的症状并不明显,如果通过早期的筛查,及时明确疾病原因,大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情,而且有些患者只要坚持治疗,就可以像正常人一样生活。

如何进行早期的筛查和诊断呢?目前已知的罕见病大部分与遗传相关,染色体组、染色体、基因和碱基等不同水平的变异均可致病。因此,基因检测技术是明确诊断罕见病的重要方法。

令人遗憾的是,目前我国对于遗传代谢病的传统筛查只有两三项。以广州为例,新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。这就没有覆盖一些发病率较高的疾病,比如成骨不全、糖原积累病等。串联质谱的检测能够筛查46种遗传代谢病,但其在全国只有150家医院有这个设备,筛查率也不到30%,以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。

据了解,此次《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病,目前对这些罕见病尚无全国大规模的统计数据,对发病特点、人群分布都了解不多。据上海新华医院串联质谱新生儿遗传代谢病筛查数据显示,筛查79.5万人,确诊231例罕见病,阳性率1/3442;金域医学统计,应用串联质谱筛查91.3万例,确诊228例,阳性率为1/2451。目前累计有3万余例阳性病例的病种收录在《第一批罕见病目录》之中。这些数据将为我国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值。  

此次《第一批罕见病目录》的出台也使得罕见病防治真正成为国之重策,对维护罕见病患者健康权益提供了重要的指导、为相关机构及研究团体在规范罕见病管理、建立规范化的临床检测方法、收集罕见病患者数据、提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制的研究、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。

编辑: 宝厷
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