罕见病诊断，要依赖精准检测

罕见病诊断，要依赖精准检测

　　内文附罕见病专家名单

　　文/羊城派记者 张华 通讯员 张金菊

　　罕见病，又称“孤儿病”，是发病率很低的疾病，80%为遗传病，很多在一出生的时候，未及时诊断，治疗更是毫无头绪。

　　专家指出，罕见病在很大程度上依靠精准检测，包括基因检测。而这些特殊的检查只能够在国内个别大医院或者医学检测机构完成，而大医院的专家对罕见病更有治疗经验。因此，去大医院才是罕见病患者的出路。

　　诊断很大程度依靠精准检测

　　小美在出生第五天后为“低血糖”入院，孩子妈妈说，小美不喝奶、脸色发白、呕吐、嗜睡后昏迷。在当地医院检查发现有心肌损害，低蛋白血症、低血糖。

　　到底是什么原因引起孩子这般反应呢？当地医院推荐转院，父母赶紧把孩子带到广州。

　　某大医院进行串联质谱检查后提示孩子酪氨酸升高。后来通过对基因测序数据扩充分析，医生在DGUOK基因中检测到两个杂合致病性变异，分别遗传自父母亲。

　　原来小美是因为DGUOK基因变异，引起线粒体DNA耗竭综合征（肝脑型），携带致病性变异的父母每次生育子女均有25%的可能为患者。

　　像这样的罕见病，很多医生从来没见过。哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师于世辉向记者介绍，由于基因及基因组缺陷是导致罕见病的主要原因，因此罕见病的诊断困难重重。

　　有数据显示，一个患者的平均要看5-10个医生，误诊率接近一半。

　　新生儿足跟血做基因检测 图/视觉中国

　　专家认为，临床上，罕见病的诊断很大程度上需要特殊的实验室检查，如特殊酶学、病理学、免疫学或基因检测等。而这些特殊的检查只能够在国内个别大医院或者医学检测机构完成。

　　合理转诊，找到治疗罕见病的专家

　　日前我国公布的《第一批罕见病目录》共收录了121种相对常见的罕见病病种，包括肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”症）、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。

　　基层医院的医生十年不一定看不到一个特定的罕见病，大医院的专家级别的大夫见多识广，在诊治罕见病方面形成绝对优势。这就需要合理转诊，将患者推荐到不同罕见病领域的专家，从而能帮助患者尽早实现精准诊治。

　　于世辉说，检测如果发现阳性病例，通过与临床医生沟通，可以向患者提供国内罕见病专家的转诊信息。

　　广州市妇女儿童医疗中心小儿代谢内分泌科主任刘丽、中山大学附属第一医院神经内科副主任张成、中国医学科学院副院长张学、复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端、浙江大学医学院基础医学系教授祁鸣等均是罕见病方面的治疗专家。（更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com）

　　来源｜羊城派

　　题图｜视觉中国

　　责编｜崔文灿