广东出生缺陷发生率连续三年下降 先天性心脏病仍排首位

广东出生缺陷发生率连续三年下降 先天性心脏病仍排首位

　　9月12日是全国预防出生缺陷日。广东开展出生缺陷专项防控效果明显，缺陷发生率连续三年下降，基本建成省、市、县三级出生缺陷综合干预中心。

　　文/ 羊城派记者 丰西西 通讯员 朱颖贤 李兵 王雄虎 刘元铃 黄景思

　　9月12日是全国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家，现有的8000多万残疾人中，约70%是由于出生缺陷所致。我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中先天性心脏病、唇腭裂、脑积水是我国排名前三的重大出生缺陷疾病。

　　广东的情况如何呢？记者获悉，2017年全省出生缺陷发生率为227.42/万，连续三年下降，比2014年（312.57/万）下降了27.24%。

　　2017年广东出生缺陷排名前三位的分别是先天性心脏病（27.8%）、多指/趾（10.3%）、唇腭裂（8.7%）。

先心病在广东出生缺陷中排首位

　　在9月12日全国预防出生缺陷日这天，广东省妇幼保健院以“防治出生缺陷 助力健康扶贫”为主题，组织专家和全省各市、县级医疗机构医务人员，在清远、韶关、阳江、茂名、东莞、顺德、龙川、紫金、榕城等地开展预防出生缺陷健康教育培训及义诊等一系列活动。

　　省妇幼保健院心脏中心主任孙善权表示，先天性心脏病是广东省排位最前的出生缺陷疾病，随着全面二孩政策实施，高龄高危孕产妇增加，先天性心脏病比例也逐渐增高。

　　孙善权说，先天性心脏病一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，患者如及时手术治疗，生长发育不受影响，可以和正常人一样工作、学习和生活。

　　因此，早期诊断、精确评估，是提高先天性心脏病患者救治率的重要手段。他表示：“孕妇在孕26～32周时可通过胎儿超声心动图检查筛查大部分先天性心脏病，根据筛查结果接受专业咨询，避免诊断错误而导致不必要的引产。”

全省基本建成三级出生缺陷综合干预中心

　　记者从省卫生计生委官网获悉，2017年全省出生缺陷发生率为227.42/万，连续三年下降，比2014年（312.57/万）下降了27.24%。

　　这得益于广东开展出生缺陷专项防控。2015年起，广东省投入专项财政经费，实施出生缺陷综合防控项目，由广东省妇幼保健院作为该项目的业务牵头单位，承担全省基层医护人员的出生缺陷技能培训工作。

　　项目实施三年来，全省已基本建成省、市、县三级出生缺陷综合干预中心，其中产前筛查服务机构有1364家，出生缺陷产前诊断服务机构有44家，新生儿遗传代谢病筛查采血机构有1728家，新生儿听力筛查机构有1166家，且该体系还在不断完善中。

　　通过省级妇幼保健机构出生缺陷三级筛查和诊断适宜技术的推广和服务等资源下沉，对经济欠发达地区的妇幼保健机构进行点对点的帮扶，8个经济欠发达地市正在筹建产前诊断中心，逐步实现“产前诊断不出市”的目标，出生缺陷综合防控项目开展效果明显，各项筛查和干预服务覆盖率均呈现上升趋势。

　　尽管出生缺陷高发的态势得到有效遏制，但随着全面二孩政策的实施，高龄孕产妇比例增高，出生缺陷防控形势也不容乐观。记者留意到，日前，《广东省出生缺陷防控项目管理方案（2018-2020年）》也已下发，明确将继续规范落实出生缺陷综合防控项目，进一步加大全省出生缺陷防治力度。

广东孕妇可免费享受多个出生缺陷防控项目

　　记者梳理发现，近年来广东省积极推进出生缺陷综合防控工作，启动实施了免费婚前医学检查项目、免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、地中海贫血预防控制项目，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目，出生缺陷综合防控项目（产前胎儿染色体异常和严重致残致死畸形筛查干预、新生儿常见遗传代谢病和听力筛查）等相关妇幼重大公共卫生服务项目。

　　出生缺陷综合防控项目的目标人群为广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，及其所生新生儿。广东省户籍（含一方）的育龄夫妇，可免费进行双方地中海贫血初筛，初筛一方阳性或双方阳性进行免费复筛，复筛双方阳性进行免费基因检测，基因检测双方为同型地中海贫血基因携带者，孕妇免费进行胎儿产前诊断，胎儿为重型地贫患儿者，在知情同意下可免费终止妊娠。

　　广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇孕期可通过血清学和超声等技术手段对胎儿进行21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致残致死畸形以及染色体异常进行筛查；对筛查阳性的胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠；对广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所生新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。

　　以上补助项目中，目标人群只需付20％的检查费，余下80％由政府进行补助。部分地市财政支持免费进行唐氏综合征、形态结构畸形筛查和诊断，免费新生儿疾病筛查。

　　来源｜羊城派

　　题图｜视觉中国（图文无关）

　　图片｜视觉中国（图文无关）

　　责编｜黄启兵