广东实施地贫综合防控项目 七年避免3467例重型地贫患儿出生

　　■昨天,南方医科大学附属南方医院举办世界地贫日现场主题宣传活动。新快报记者 黎秋玲/摄

　　广东是地中海贫血高发地区,2012年起实施综合防控项目

　　广东是地中海贫血高发地区,约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。5月8日是“世界地贫日”,国家卫生健康委妇幼司在广东省妇幼保健院举办2019年世界地贫日现场主题宣传活动。

　　新快报记者在活动上获悉,2012年起广东实施地贫综合防控项目,共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、为74万人进行了地贫基因检测、为2.6万人进行了免费产前诊断,发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例,进行产前干预3467例,这也意味着,七年多时间避免了3467例重型地贫患儿出生。

　　■新快报记者 黎秋玲 通讯员 李晓姗 燕东海 朱颖贤 刘元铃

　　数据 广东每年新生重型β-地贫数百人

　　记者了解到,广东作为地中海贫血高发区,每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。每年新生重型β-地贫数百人,给每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计,家庭造成重要的经济负担,已经成为广东的公共卫生问题。

　　对此,南方医科大学附属南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示,地贫可防,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

　　吴学东解释,地中海贫血是一种遗传病,若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。

　　如何预防?吴学东表示,高发地人群,首先要了解自己是否为地贫基因携带者,如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否地贫高危人群。

　　费用 重型地贫终身医疗费用400万-700万元

　　在我国,地贫的发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建等。在广东地区,约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

　　地贫儿出生如何治疗?广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师尹爱华介绍,重型地中海贫血需定期输血加去铁治疗,患者生存期一般可达40-50岁,终身医疗费用400万-700万元;进行造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法,平均医疗费用30万-50万元,能显著改善患者的生存质量,但仍存在5%左右的死亡风险。

　　据介绍,目前,国内主要的地中海贫血移植中心已经完成近1500例针对地贫患者的造血干细胞移植,地中海贫血的无病存活率已达80%-90%,位于国际先进水平。而对于非输血依赖的地中海贫血,适当时机输血加去铁治疗的保守治疗方法,预期寿命可达60岁左右。

　　应对 投入5.23亿元新建一批地贫移植仓

　　吴学东也表示,针对造血干细胞移植,两岁以上患者如有HlA配型相合者,可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。吴学东介绍,造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史,是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。南方医院儿科从1980年开始开展小儿骨髓移植,1985年建成儿科造血干细胞移植中心,是华南地区最早开展造血干细胞移植的单位,每年完成儿童移植100多例,至今已完成各类造血干细胞移植1095例(其中重型地中海贫血移植占765例,占70%),居全国之首,目前南方医院儿科全相合地中海贫血移植成功率高达94.5%,半相合地中海贫血移植成功率高达90%。

　　在广东,目前有近百移植仓位,相较之前移植需要等待5-8年之久,目前排队已经缩短为1-2年。

　　广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰还透露,广东省地贫干细胞移植治疗能力在国内领先,但移植仓位仍较紧张,有的患者甚至要排队两年以上。接下来将投入5.23亿元,在省妇幼保健院建设儿童大楼,并新建一批地贫移植仓,进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。

　　“地贫虽难治但可防。”尹爱华强调,在地贫高发地区,如果开展育龄人群婚前孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查,诊断出携带同型地贫基因的夫妇,在孕期进行产前诊断,就可以通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生。这是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

　　广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍,2012年起广东省实施广东省地贫综合防控项目,每年投入3500万元,支持粤东粤西粤北地区地贫婚前、孕前、产前筛查和干预。

　　项目实施以来,广东省完善了省市县三级出生缺陷干预中心,建立地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个,覆盖整个孕产周期,形成了“省指导、市诊断、县筛查”的服务体系。

　　省级每年组织开展项目培训,全省累计接受培训2.85万人次,累计接受网络培训10万人次。共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、74万人进行了地贫基因检测、2.6万人进行了免费产前诊断,发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例,进行产前干预3467例。

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　　什么时候进行 地贫的产前诊断?

　　尹爱华介绍,地贫产前诊断的方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。

　　这几种方法的时机分别是:在孕10-14周进行绒毛活检术,在孕15-24周进行羊膜腔穿刺术,在孕24周以后进行脐静脉穿刺术。虽然在孕10周以后都有手段可以进行产前诊断,但是建议应在适当的时间尽早进行产前诊断。

　　新生儿有这些症状

　　要怀疑地贫

　　倘若大家在婚前和产前都没有做好相关检查,则需要关注新生儿出生的状况。吴学东指出,如果患儿出生后3-12个月开始出现面色苍白,容易疲倦,食欲不振,体质虚弱等症状则要及时就医。“地中海贫血会导致肝脾肿大,发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。所以一旦发现患儿有相关情况应及时就医” 吴学东说。