上海11岁男孩患罕见猫叫综合征

  昨天,在上海国际医学中心2楼门诊内,11岁男孩看着iPad,他的头比常人要小,眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么,但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。
  他妈妈表示,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。3岁时,染色体检查揭开了猫叫的秘密:“猫叫综合征”。该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。[详细]

  • 上海医院首试中美专家联手救治“猫叫综合征”少年

    上海医院首试中美专家联手救治“猫叫综合征”少年

      昨日,一名11岁的“猫叫综合征”患者,通过上海国际医学中心(SIMC)的国际多学科联合会诊平台,得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。……[全文]

    来源:东方早报  08-26 14:27
  • 说话如猫叫喜欢搞破坏攻击 11岁男孩患罕见猫叫综合征

    说话如猫叫喜欢搞破坏攻击 11岁男孩患罕见猫叫综合征

      据男孩的妈妈介绍,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。如何预防猫叫综合征  猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。……[全文]

    来源:中国青年网  08-26 14:24
  • 什么是“猫叫综合征”?

    什么是“猫叫综合征”?

      猫叫综合征(Criduchatsyndrome),1963年由Lejeune等首先报道,因患儿具有特有的猫叫样哭声而命名。1964年证实本病为5号染色体短臂部分缺失所致,故又称为5p综合征,为最常见的染色体缺失综合征。……[全文]

    来源:光明网  08-26 14:32