近日，4岁女孩涵涵（化名）因睡觉打呼噜，睡眠监测发现高血压，随后到中国科大附一院就诊。检查发现，涵涵染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX，这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。
这是啥病？
涵涵没有子宫、输卵管，阴道呈现盲端，因为内生殖器是发育不全的性腺，睾酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈现女性外阴。
儿科医师介绍，孩子得的是一种罕见病——17α-羟化酶缺乏症。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊，像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。
17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种，为CAH中比较少见的类型，是由于17α-羟化酶功能缺陷而导致肾上腺糖皮质激素和性激素合成障碍，而盐皮质激素和其前体物质增多，从而出现男性女性化、男性化不全、女性性幼稚，并伴有不同程度的高血压和低血钾。
医生：后续需要选择性别进行手术
“虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子也可以拥有美好的人生。”医师表示，可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。
（羊城晚报·羊城派综合自潇湘晨报、合肥日报、都市快报、西安市儿童医院）