26岁女子李李到深圳工作，在一次公司组织的体检中，超声显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的囊肿。据医生诊断，她并非单纯的子宫发育不良，而是天生没有子宫和卵巢。染色体检查最终结果显示：染色体核型为46，XY，男性。
拿到报告的她犹如五雷轰顶，完全无法接受：我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？李李给家里打了个电话，父母第二天就从湖北老家来到了深圳。一家人怀揣着疑问，再次来到医院复诊，终于得到了准确答案：她患上了完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。
激素不敏感综合征（AIS）是什么？
据公开资料显示，激素不敏感综合征是一种遗传性疾病，由雄激素受体 (AR) 基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷，雄激素无法正常结合、发挥生理作用，导致 46，XY核型的个体无法完成正常男性化发育，最终呈现女性外观。
通俗讲，李李在生物学上是一名男性，但因为对雄激素不敏感，所以发育成了女性外观。
而激素不敏感综合征可以分为以下三种类型：
一、完全性雄激素不敏感综合征，这类患者的外生殖器完全为女性，但体内无子宫、无卵巢、无输卵管，在腹腔或腹股沟会有隐匿睾丸。从外形上看体毛稀少、身高会比正常女性偏高。
二、部分雄激素不敏感综合征，取决于外生殖器对雄激素的反应程度，典型的表型是小阴茎、严重尿道下裂。
三、轻度雄激素不敏感，这类患者无论从生殖器还是外观上看都是男性，但会伴有无精症和不孕或严重少精症，可能存在男性乳房发育症。
据悉，李李得的是完全性雄激素不敏感综合征，她有女性体态、外生殖器和阴道，但没有子宫、卵巢。所以她不会来月经，也不会怀孕。而体内所谓的「囊肿」正是一对未下降的睾丸。而一侧的睾丸已经发生了病变，在医生的建议下，她做了左侧隐睾切除术。
李李将自己的病情告诉了当时的男友，后面俩人还是因性格不合分开了。她坦言：身体的特殊情况确实会对生理和心理上带来困扰。
今年6月，再次见到她时，她已经投入到正常工作中，谈到未来，她笑着说：我还是很喜欢小孩的，大学学的也是幼教专业，以后可能会领养一个。
（羊城晚报•羊城派综合自大河报、深圳市龙华区人民医院）