与渐冻症抗争6年的蔡磊，目前已进入疾病终末期，全身瘫软、无法说话，他只能用眼控仪与世界交流。眼控仪放在电脑显示器底部，他注视电脑屏幕，转动眼球，屏幕上的光标随之移动，打出一个又一个字。
蔡磊助理、团队运营负责人陈滢芳说，蔡磊是一个事无巨细的人，他不仅考虑自己的效率，同时考虑身边所有人如何跟他高效配合，从而节约每一秒时间。
“抢时间”，用蔡磊的话来说，曾是他“最不惧且最得意的”。
如今，从早上八九点到晚上十一点多，蔡磊每日的议程安排得很满：开会、读文献、与病友交流、跟进科研项目……关于工作的任何消息，他从不让别人帮忙代回，即便是一句简单的“收到”，都要亲力亲为。
“时间不等人。”蔡磊用眼控仪写道：“每当看到曾经熟悉的病友一个个倒在黎明前，而新的病友还在苦苦等待药物研发的新进展，我一刻也不能停。这种紧迫感会鞭策我战斗到最后一刻。”
推动渐冻症药物研发，成了蔡磊生命中“最后一次创业”。蔡磊曾说：“以运动神经元病为代表的重大神经退行性疾病超过2000万人，我想在死前救十分之一，救下100万人。”
但科研太烧钱了。2022年9月，蔡磊的“破冰驿站”直播间正式上线。他从不在直播间卖惨，也不卖轮椅、呼吸机这样的医疗器材。直播间成了一扇窗口，他向病友们汇报药物研发的最新进展，呼吁更多科学家关注渐冻症。
妻子段睿慢慢放下了自己的审计工作，给直播间选品、策划、沟通供应链，成了蔡磊最得力的助手和战友。每天工作到凌晨一两点，全年无休，但她和蔡磊不领一分钱工资，直播间的所得全部用于攻克渐冻症。
如今，“破冰驿站”已成为一年流水几十亿元的头部直播间，在平台的粉丝量超过550万。2024年1月，蔡磊在社交平台上宣布，他和夫人将再捐助1亿元，用于支持渐冻症的科研。
带你了解渐冻症
肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称渐冻症，是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元病的最常见类型。
渐冻症主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，导致全身肌肉逐渐萎缩和无力，进而出现运动、说话、吞咽、呼吸障碍。患者最终死于呼吸衰竭。
早期症状易被忽视
渐冻症的早期症状一般不明显，容易被忽视。然而，早发现、早诊断、早治疗是延缓疾病进展的关键。以下是渐冻症患者常见的早期症状。
肌肉无力：约80%患者以非对称性肢体无力为首发症状，如一侧手指活动笨拙、无力，如握力下降，同时伴伸腕困难。下肢起病的患者表现为一侧下肢远端无力，走路时容易绊倒；下肢近端无力的患者可表现为爬楼梯困难。
肌肉萎缩：肌肉逐渐变薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨间肌、大小鱼际肌，患者可能会发现手掌变薄。
肌肉跳动：有些患者可能会感觉到肌肉跳动，可见于舌头、手臂、腿部、胸背部肌肉。
肌肉痉挛：患者肢体可表现为“抽筋”现象，常常在尚无肌肉萎缩出现前即已存在。
肢体僵硬：患者上运动神经元损害突出会导致肢体僵硬，如表现为走路费力。
语言和吞咽障碍：20%～30%患者以脑干运动神经元起病，患者可以首先表现为说话含糊不清、吞咽障碍，尤其是进食流食时易呛咳。
呼吸困难：极罕见患者以呼吸困难起病，疾病进展迅速；大多数患者随疾病进展才出现呼吸气促、费力，尤其平躺时。
其他非运动症状：既往认为渐冻症仅影响运动神经系统，近些年发现极少数患者可以认知、行为改变为首发症状，然后再出现肌肉萎缩、无力的表现，但这类患者往往有家族史。少数基因变异导致的渐冻症患者会出现眼球运动障碍、帕金森综合征的表现，但一般无客观的感觉障碍，括约肌功能常保持良好。
早诊早治至关重要
询问详细病史和做体格检查：医生详细询问病史，并进行全面的体格检查、神经系统检查，可发现上、下运动神经元损害的症状和体征。
神经电生理检查：包括神经传导和肌电图检查，即使肌肉萎缩不明显时，也可以早期发现下运动神经元损害的证据，帮助排除周围神经、肌肉疾病等。
影像学检查：CT和MRI检查可明确是否存在脊髓受压（如颈椎病、腰椎病）或异常病变（如肿瘤、炎症等）导致的肌肉萎缩和无力。
实验室检查：血液和脑脊液检查无明显异常，但可以帮助排除感染、炎症或其他代谢性疾病、肿瘤性疾病等。
肌肉活检：有创检查，一般不主张，除非特殊原因需要。
尽早诊断对治疗非常重要，但不能根据前面提到的这些单一症状就诊断渐冻症。很多其他疾病，如颈椎病、腰椎病、肌肉疾病都可以造成肌肉萎缩、肌肉无力；多发性硬化等神经系统疾病可导致肢体僵硬等；焦虑也可以出现肌肉跳动；缺钙可以出现肢体“抽筋”，因此，需要结合病史、体检、肌电图等其他检查综合诊断。建议大家出现上述症状应提高警惕，尽早就医确诊，但也不用过度恐惧，因为毕竟渐冻症是罕见病。
一旦确诊为渐冻症，患者应该尽早使用延缓疾病进展的药物和B族维生素。随着疾病进展，在营养障碍评估、呼吸评估等方面，医务人员需要给予充分关注和指导，以及根据患者的并发症进行综合治疗。如果合并焦虑、抑郁等，需要进行心理支持，必要时辅以药物，尽可能提高患者的生活质量。
（羊城晚报•羊城派综合自北京日报、健康中国）