“请大家来，不是来看我哭哭啼啼的，我想用笑声和感恩的心跟大家提前告个别……”12月6日，重庆安乐生命纪念馆，在患上渐冻症的第八年，“80后”姑娘刘洁提前给自己办了一场生命告别会。
温暖的音乐代替悲伤，温馨的故事代替眼泪，她希望以这样的方式勇敢回顾自己的一生，坦然面对命运，感谢所有帮助过她的人们，鼓励更多病友勇敢走下去。
60多名刘洁的亲朋好友、红十字会志愿者等来到现场跟她“告别”。
她还活着，大家却哭了
“请把我的小眼睛化得大一点哦！”在化妆时，刘洁俏皮地通过眼球控制仪，跟化妆师说。
刘洁患有渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS），在患病8年后，她的身体已严重受损：四肢肌肉萎缩，无法站立行走，丧失了言语能力。
现在，她靠眼球转动操作眼控设备，在电脑上打出文字，再通过音箱将文字识别的语音播放出来与大家进行交流。但她的笑容依旧灿烂，眼睛眯起来像一轮弯月。
化好了妆，刘洁坐在轮椅上，在亲朋好友的注视和掌声中，被推着缓缓进入大厅。她穿着鲜亮的玫红色外套，捧着一束向日葵。
告别会现场播放着温馨的轻音乐，她从小到大的照片在屏幕上一一回放，记录了她精彩又曲折的一生：去海边旅行、最后一次坚持走路带女儿逛街、病友送来亲手做的蛋糕……
通过机器和主持人代发声，刘洁总结了这一路的坚持：“我有三个‘冻不住’。”
第一，冻不住的乐观，“渐冻症像私人教练，让我每次呼吸都觉得珍贵。”
第二，冻不住的爱，家人、朋友、志愿者、病友……他们是她的“解冻剂”。
第三，冻不住的希望，“我相信未来的医学，也相信不放弃的力量。”
刘洁的脸上一直带着笑意，现场观众却红了眼眶，很多人眼中含泪。
在告别会的尾声，她感谢叫了几十年“妈妈”的继母——“是你用温热的手帮我焐化绝望。”
灯光落下时，刘洁的眼睛仍亮亮的。那一刻，所有人都明白——
刘洁不是在向生命道别，她是在用自己的方式，让生命圆满，不留遗憾。
什么是渐冻症？
渐冻症是一种罕见病，国际流行病学调查显示，每10万人里面约有4-6人患病，著名物理学家霍金生前就多年受“渐冻症”困扰。
这种病也是一种运动神经元病，由于脑和脊髓中的运动神经细胞病变，导致人体肌肉逐渐无力、萎缩、频繁“肉跳”，逐渐出现言语不清、吞咽困难、饮水呛咳和呼吸困难，最终导致完全瘫痪，像被冻住一样。但疾病并不会损伤患者的认知和思维能力，渐冻人能清晰地看、听和感知，这也让一些患者倍感痛苦和煎熬。
渐冻症发病高峰是在45岁—65岁之间，少数人发病比较早。男性多于女性，比例约为1.5:1。数据显示，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例。按照病程2到5年估算，目前全国的渐冻症患者约有6万-10万人，占全球渐冻症患者的10%-20%。
渐冻症早期有哪些症状？
渐冻症常起病隐匿并慢性进展，影响身体的随意运动肌肉，但很少损害眼球运动肌肉以及肛门、膀胱的括约肌，不同患者的疾病进展情况也不尽相同。
其早期症状一般不明显，容易被忽视，主要表现为：
肌肉无力：约80%的患者以非对称性肢体无力为首发症状，如一侧手指活动笨拙、无力，如握力下降，同时伴伸腕困难。下肢起病的患者表现为一侧下肢远端无力，走路时容易绊倒；下肢近端无力的患者可表现为爬楼梯困难。
肌肉萎缩：肌肉逐渐变薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨间肌、大小鱼际肌，患者可能会发现手掌变薄。
肌肉跳动：有些患者可能会感觉到肌肉跳动，可见于舌头、手臂、腿部、胸背部肌肉。
肌肉痉挛：患者肢体可表现为“抽筋”现象，常常在尚无肌肉萎缩出现前即已存在。
肢体僵硬：患者上运动神经元损害突出会导致肢体僵硬，如表现为走路费力。
语言和吞咽障碍：20%-30%患者以脑干运动神经元起病，患者可以首先表现为说话含糊不清、吞咽障碍，尤其是进食流食时易呛咳。
呼吸困难：极罕见患者以呼吸困难起病，疾病进展迅速；大多数患者随疾病进展才出现呼吸气促、费力，尤其平躺时。
其他非运动症状：既往认为渐冻症仅影响运动神经系统，近些年发现极少数患者可以认知、行为改变为首发症状，然后再出现肌肉萎缩、无力的表现，但这类患者往往有家族史。少数基因变异导致的渐冻症患者会有眼球运动障碍、帕金森综合征的表现，但一般无客观的感觉障碍，括约肌功能常保持良好。
但专家也表示，出现这些症状不一定是渐冻症，许多其他可治性神经系统疾病也会出现类似的表现，到底是哪种疾病，需要到专业的神经科就诊，由医生进行完整的病史询问和详细的神经系统查体，对起病形式、疾病演变过程、肌无力的分布、腱反射、病理特征等进行评估，完善肌电图、神经影像学等相关检查，才能最终判断。
渐冻症发病机制尚未完全明了
渐冻症的根本原因是神经元变性，属于神经系统变性病。运动神经元受毒性蛋白破坏，如SOD1、TDP-43等基因突变产生的毒性蛋白，会引发神经元凋亡和蜕变。
南方医院神经内科主任医师蒋海山表示，目前该病发病机制尚未完全明了，炎症、蛋白聚集、氧化应激是研究较多的致病机制，而劳累、感染，甚至情绪应激等可能是诱发因素，但具体诱发机制仍待深入研究，这也是该疾病面临的最大挑战之一。
国内外研究也显示，约5%-10%的病例可能与基因缺陷及遗传有关。由于遗传性病因占比很小，而且大多数是显性遗传，如果家族内没有类似表现的亲属，大多数患者不用担心遗传给下一代。
专家建议，如果发病年龄较小，或家族内存在有类似表现的亲属，建议完善基因检测明确病因，有助于下一代通过遗传咨询、产前检查等手段尽可能避免患儿的出生。
（羊城晚报•羊城派综合自上游新闻、人民网、红星新闻、中国新闻网、澎湃新闻等）