无创检测“低风险”仍生下病婴 华大回应:准确率非100%,已告知技术局限性

来源:金羊网 作者:陈泽云 发表时间:2018-07-14 15:00

金羊网讯 记者陈泽云报道

昨日,一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传。无创产前基因检测显示“低风险”,产妇却生下患唐氏综合症的病婴,华大基因的无创DNA技术引发舆论质疑。

声称“准确率高达99.99%”的无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,而非产前诊断技术,存在假阴性的可能。

事件经过:

无创检测“低风险”仍生下病婴

《华大癌变》一文称,2017年9月,一个男婴降生于湖南尚长沙市望城区妇幼保健院,其出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和斥责。

在做检查时,望城妇幼的A医生建议该产妇不需要再做唐筛,可直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。

由于华大无创DNA检查结果显示“低风险”,上述医院医生认为无风险。此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常,于望城妇幼复查,尽管B超显示胎儿多项指标异常,但该产妇在多轮咨询医生时,均被告知风险和问题“应该不大”。

文章指出,正是基于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,而产妇在医生建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺),最终导致悲剧的发生。

华大回应:

已告知技术局限性存在假阴可能

当日晚间,华大基因紧急发布公告,对于《华大癌变》对无创产前基因检测技术的质疑进行回应。

公告指出,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。

华大基因同时指出了无创技术的局限性。据公告,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,“可能出现假阳性和假阴性”。

华大基因方面强调,无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。

“公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”华大基因相关负责人表示,由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,公司为每一位受检者购买检测医疗保险。

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编辑:Qiudong
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无创检测“低风险”仍生下病婴 华大回应:准确率非100%,已告知技术局限性

金羊网  作者:陈泽云  2018-07-14

金羊网讯 记者陈泽云报道

昨日,一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传。无创产前基因检测显示“低风险”,产妇却生下患唐氏综合症的病婴,华大基因的无创DNA技术引发舆论质疑。

声称“准确率高达99.99%”的无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,而非产前诊断技术,存在假阴性的可能。

事件经过:

无创检测“低风险”仍生下病婴

《华大癌变》一文称,2017年9月,一个男婴降生于湖南尚长沙市望城区妇幼保健院,其出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和斥责。

在做检查时,望城妇幼的A医生建议该产妇不需要再做唐筛,可直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。

由于华大无创DNA检查结果显示“低风险”,上述医院医生认为无风险。此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常,于望城妇幼复查,尽管B超显示胎儿多项指标异常,但该产妇在多轮咨询医生时,均被告知风险和问题“应该不大”。

文章指出,正是基于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,而产妇在医生建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺),最终导致悲剧的发生。

华大回应:

已告知技术局限性存在假阴可能

当日晚间,华大基因紧急发布公告,对于《华大癌变》对无创产前基因检测技术的质疑进行回应。

公告指出,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。

华大基因同时指出了无创技术的局限性。据公告,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,“可能出现假阳性和假阴性”。

华大基因方面强调,无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。

“公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”华大基因相关负责人表示,由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,公司为每一位受检者购买检测医疗保险。

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