广东省肌病与周围神经病联盟成立 渐冻症、肌无力、肌萎缩等罕见病患者将有“联合会诊中心”

金羊网讯　记者陈泽云报道：罕见病患者就诊难、确诊难、用药难等问题有望缓解。3月9日，在南方医院牵头下，广东省超五十家医院与金域医学检验中心联合成立了首个广东省肌病与周围神经病专科联盟。这也意味着，渐冻症、肌营养不良、重症肌无力、线粒体脑肌病等罕见病患者将有了“联合会诊中心”。

让患者少走“弯路”

什么是肌病与周围神经病？据广东省医学会神经病学分会潘速跃主任委员介绍，肌病与周围神经病是一组主要累及肌肉和周围神经的疾病，是神经内科的主要病种之一，其疾病谱非常广泛，覆盖人群也非常广泛，但此类疾病病情复杂，难以诊断。

目前，渐冻人、肌营养不良、重症肌无力、线粒体脑肌病等各种与肌病和周围神经病相关的罕见病越来越频繁的出现在百姓的视野中，也成为国家疾病研究领域的重点。2019年2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》在京发布，其中肌病和周围神经病中许多病种都被列入罕见病目录。

据悉，该联盟是在华南地区成立的第一个肌病与周围神经病的专业学术团体，也是全国首个肌病与周围神经病专科联盟。

“由于病种罕见，从业医生资源稀缺，患者往往无法找到专业医生就诊，成立联盟以后，患者仅需要认准联盟认证单位，即可方便的找到专业医生，少走弯路，节省医疗费用。”联盟发起人之一、南方医院神经内科蒋海山医生告诉记者，联盟的成立意味着罕见病患者有了“联合会诊中心”，方便患者就医。患者的资料将在联盟内的医生中实现共享，让罕见病患者可以同时被多个专家共同诊治，相当于联合会诊，提高诊断的准确性，从而有助于尽快确定治疗方案，改善预后。

蒋海山表示，通过联盟的方式，更多肌病和周围神经病领域的专业人员将被团结在一起，“定期组织学术活动，互通有无，提高这一类疾病在广东地区的诊疗水平。”

更多罕见病药待研发

专家介绍，肌病和周围神经病等罕见病目前的诊治难点主要集中在两个方面，一是确诊难，二是用药难。

“目前肌病和周围神经病发病机制的假说就有很多种，发病机制不明确，就难以制定准确的治疗方案。”蒋海山介绍，以运动神经元病为例，目前只有利鲁唑和依达拉奉可以部分缓解患者的病情，这两个药物也是目前仅有的两个被FDA批准用于治疗运动神经元病的药物。

“作为一个垂直领域的专业学术团体，未来联盟的工作将以药物科研和临床诊治并重。只有临床诊断清楚了，才能使药物科研有了开展的基础，而药物科研也会促进临床诊治水平的进步。”

记者注意到，同样作为牵头单位的金域医学也是目前国内最早为罕见病患者提供综合型检测服务的医疗机构之一。截至目前，金域积累的分子遗传病的样本量达到6万例，罕见病阳性样本超过4万例，大数据、大样本对于联盟临床诊断以及“孤儿药”的研发也将起到积极促进作用。