“渐冻人”平均3-5年的生存期？做好康复有望延长生命

文/图 羊城晚报全媒体记者 张华

近日，京东43岁的副总裁蔡磊罹患罕见病ALS(“渐冻人”)自救的视频在网络上迅速获得网友的关注。据视频显示，蔡磊这两年来投入上千万元求生，研制新药自救。“要么死掉，要么干掉这个病。”蔡磊说。

“渐冻人”在医学上被称之为肌萎缩侧索硬化症（简称ALS）。据统计，大多数患者的发病3-5年后因为全身肌肉无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。为了更好地解决罕见病患者的用药问题，在10月23日，由广东省药学会主办、广东省药学会罕见病专委会承办、广州医药股份有限公司和广州医药大药房有限公司协办的广东省药学会第一届罕见病神经学组成立大会在穗举行。在大会上，记者了解到，目前“渐冻人”的诊断存在一定的误诊率，在规范药物治疗的基础上，康复治疗对延缓病程也有重要作用。所以，对于ALS还是要以积极的心态面对。

广东省药学会第一届罕见病神经学组成立

在中国有10万-20万ALS患者

目前，全球已知的罕见病约有七千多种，中国患者人数有1680多万，广东省预计有150万患者，其中80%为遗传病。在2018年我国发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，其中排在第四位的就是肌萎缩侧索硬化症。 “渐冻人”作为一种罕见病，甚少被人知晓。不过在世界名人中，著名的物理学家霍金便是在21岁时患上了“肌萎缩侧索硬化症”，最后全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。在我国被授予“人民英雄”国家荣誉称号的湖北省卫健委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇也是罹患ALS。

据悉，在世界卫生组织罗列的五大绝症之中，ALS与癌症和艾滋病齐名，在中国有10万-20万ALS患者。通常在30-60岁发病，平均发病年龄55岁，男性多见，男女比例约为3：2。

“从发病起到瘫痪、呼吸衰竭，平均在3-5年时间。”广东省药学会罕见病神经学组组长、中山大学孙逸仙纪念医院神经内科主任医师容小明介绍：“一些患者在被诊断为ALS后，完全不能接受这个事实，不断去其他医院确诊。最近一名来自茂名的58岁的患者，她患病不到一年时间，呼吸就开始费力，在其他医院考虑为ALS，家属不死心，又带她辗转了好几家医院，最后在孙逸仙纪念医院，我们通过症状、体征、肌电图等系列检查，排除了其他可能导致广泛神经源性病变的原因，最后还是诊断其为ALS。但是家属一直都没有把这个情况告诉患者本人，担心她接受不了。”

目前，随着对ALS重视程度的增加，越来越多的患者被诊断出来。南方医院神经内科教授蒋海山告诉记者，“医院几乎每年都新诊断100多例ALS患者，为了更好的为这些患者服务，我们已经建立了一个ALS患友群。”

ALS诊断困难，症状复杂需跟跟多疾病鉴别

ALS患者目前病因还不明确。”蒋海山指出，“可能的发病机制包括异常蛋白积聚，谷氨酸兴奋性毒性，氧化应激损伤、神经炎症等等。”

在神经内科很多疾病的症状与ALS相似，因此在诊断这个疾病时，必须要谨慎。蒋海山说，“有研究显示，单以广泛性神经源性损害诊断ALS，有21.8%最终不是ALS。肌电图是诊断ALS最重要的辅助检查之一，广泛性神经源损害是ALS患者肌电图改变的主要特点，但是，肌电图表现为广泛性神经源损害时并非一定就是ALS，而在疾病的早期，ALS也可以只有1个或者2个区域神经源性损害。所以在诊断上ALS面临困境，这个疾病诊断要综合相关的检查，帮助排除其他疾病。。”

“我们有遇到过把颈椎病、副肿瘤综合征、乳糜泻等患者诊断为ALS的，也遇到过ALS被诊断为颈椎病、周围神经病、肯尼迪病的。”蒋海山指出，对于ALS的诊断需要从根本的查体开始，要对患者有全面的认知。广泛的神经源病变不能等同于ALS，规范神经电生理检查尤其重要。在存在疑问时，甚至可以做肌肉活检，以排除其他可能的病因。

“如果依旧不能确诊，就再等一等，让时间去检验，因为ALS是一种进展性的疾病，随访患者的症状，很快就能水落石出。”蒋海山说。

蒋海山教授进行ALS义诊 图/受访者提供

ALS治疗难，缺乏有效的治疗方案

目前治疗ALS最大的挑战是，尚未找到治愈该病的方法。“看到蔡磊的视频后，有些ALS患者会觉得前景黯淡，他们会觉得有钱也不代表能找到有效的治疗方案。目前，我们仅有两类药物作为ALS的基础治疗，一类是口服的利鲁唑；一类就是注射的依达拉奉。规范地治疗也仅能延缓病情的进展。另外，虽说药物没有像其他罕见病的药物那么昂贵，但是每个月2000-3000元的药费也给很多经济收入低的患者带来一定的压力。”蒋海山说。

虽然没有较好的治疗方法，但是作为神经内科罕见病的专家，蒋海山从未不放弃。“有很多疾病比这个病还要难治，但我们总是在不停地研究、实践，看看能不能延缓病程。”他认为，ALS的治疗应该是以患者为中心，实施综合治疗的原则，包括肌肉症状的改善、运动计划调整、流涎问题处理、营养支持、呼吸功能支持等。“虽然，目前针对ALS的药物研究正如火如荼进行中，但是我们认为综合药物治疗和康复训练，对患者帮助应该更大，其实目前我们给患者准备了各种康复训练的方法，比如吞咽康复、肢体运动康复，呼吸康复等方法，有一些患者以积极的心态，每天坚持训练，其病情已经得到了缓解。可见多管齐下很重要，对抗疾病更要靠个人努力和积极的心态。”

广东省药学会罕见病专委会主委、南方医院血液科孙竞教授

另外，针对罕见病患者的经济负担。广东省药学会罕见病专委会主委、南方医院血液科孙竞教授对记者表示，“罕见病的药物价值很大，可以想象得到，这极度考验患者的承受力，以血友病来说，我一个星期开出去的药方药费就需要四五十万元，这是因为在疫情期间，按照长处方政策，患者可取一个月的药，如果没有医保覆盖，患者如何能用得起药。所以我们最希望社会各界关注罕见病困境，在医保主导之下，联合慈善基金和罕见病专项基金等多方支付方式，让罕见病患者用得到药、用得起药。今年，广州推出医保联合“穗岁康”附加商保形式，就是在罕见病方面的创新。”