重庆首例野生型“淀粉人”确诊，全国患者不足50例

4月6日，记者从重庆医科大学附属第一医院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。

什么是野生型“淀粉人”？

ATTR-CM俗称“淀粉人”，与吃了多少淀粉毫不相关，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

2018年，由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，才报道了我国境内首个ATTR-CM病例。

重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。

在重医附一院心血管内科，医生结合他的病史，明确诊断为心力衰竭。可心力衰竭背后的元凶是什么？重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过进一步检查，发现其为野生型ATTR-CM。

据了解，心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

该罕见病有何治疗药物？

明确诊断后，医生立即给患者开出针对性用药氯苯唑酸。目前，张大爷病情已稳定。

据悉，2022年11月，武汉大学人民医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人” 。

“淀粉人”属于罕见病的一种，患者家庭的用药负担较重，在2021年12月，作为缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸被纳入国家医保目录。2022年1月，浙江首张医保处方落地，患者哽咽称“生活在这个时代我很幸福”。

该罕见病如何筛查确诊？

重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊，心肌活检属于有创检查，技术难度大，风险高。近年来，随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现，越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。

“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新教授说道。

链接：九大“警示征”助力锁定高危人群

根据2021发布的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》，具有1条及以下特征的患者，应高度警惕，并完善相关筛查检查。

（1）老年心衰（LVEF≥40%），左心室无扩大伴原因不明的左室肥厚（LVH）；

（2）超声心动图示LVH而心电图无QRS高电压表现；

（3）肌钙蛋白持续低水平升高；

（4）老年人低压差，低流速主动脉瓣狭窄，伴右心室肥厚；

（5）因低血压（特别是体位性低血压）不耐受血管紧张素系统抑制剂和/或β受体阻滞剂；

（6）多发周围神经病变（PN），特别是伴有自主神经功能异常（不明原因腹泻与便秘，体位性低血压，尿潴留、尿失禁等）；

（7）家族性PN；

（8）老年人双侧腕管综合征和/或腰椎管狭窄；

（9）反复双眼白内障。

来源 | 羊城晚报·羊城派综合重庆日报、上游新闻、极目新闻、广州日报等
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